SMA Testi Nedir? Kimlere Yapılır?

02.10.2023 / Sağlık / Genel

SMA testi, Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığının teşhisi için kullanılan bir genetik testtir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi) testi, genetik bir hastalık olan spinal musküler atrofiyi tespit etmek veya taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemek amacıyla kullanılan bir tıbbi testtir.

SMA, omurilikte yer alan ön boynuz sinir hücrelerinin kaybına neden olan bir hastalıktır. Bu sinir hücreleri, kasların hareketini kontrol eden sinyalleri göndermekten sorumludur. SMA'da, bu sinir hücrelerinin kaybı kas güçsüzlüğüne ve zayıflığına neden olur.

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor nöronların kaybına neden olan, kasların giderek zayıflamasına ve atrofisine yol açan nadir görülen bir genetik hastalıktır. SMA, bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenidir.

SMA'nın dört farklı tipi vardır:

• Tip 1: En şiddetli tiptir ve genellikle doğumdan önce veya yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilir. Tip 1'li bebekler başlarını kontrol edemez, oturamaz veya ememez.
• Tip 2: Tip 1'den daha az şiddetlidir ve genellikle yaşamın ilk birkaç ayında veya 2 yaşına kadar teşhis edilir. Tip 2'li bebekler başlarını kontrol edebilir, oturabilir ve emebilir, ancak yürüme veya bağımsız hareket etme yetenekleri sınırlıdır.
• Tip 3: Tip 2'den daha az şiddetlidir ve genellikle 2 ila 10 yaş arasında teşhis edilir. Tip 3'li çocuklar yürüyebilir ve bağımsız hareket edebilir, ancak kas güçsüzlüğü ve zayıflığı yaşamları boyunca ilerler.
• Tip 4: En hafif tiptir ve genellikle 10 yaşın üzerinde teşhis edilir. Tip 4'lü yetişkinler genellikle normal kas fonksiyonuna sahiptir, ancak zamanla kas güçsüzlüğü ve zayıflığı gelişebilir.

SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak tedaviler kas güçsüzlüğünü ve zayıflığını yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Tedaviler arasında fizik tedavi, konuşma terapisi, solunum desteği ve gen tedavisi yer alır.

SMA'nın nedeni, SMN1 genindeki mutasyonlardır. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve işlev görmesi için gerekli olan bir proteini kodlar. SMN1 geninde mutasyon varsa, motor nöronlar ölür ve kaslar zayıflar.

SMA, kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babadan birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşabilir. Ebeveynlerin her ikisinden de genetik geçiş olması durumunda hastalık riski %25'tir.

SMA Testini Kimler Yaptırmalı?

SMA testi, aşağıdaki kişilere yapılmalıdır:

• Evlenecek çiftler
• Hamile kadınlar
• SMA hastası olan çocuklar veya yetişkinler

Evlenecek çiftler, SMA taşıyıcısı olma riskini belirlemek için SMA testi yaptırmalıdır. SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, SMA hastası bir çocuğu olma riski %25'tir.

Hamile kadınlar, doğum öncesi SMA taraması yaptırmak isteyenler, SMA testi yaptırmalıdır. Doğum öncesi SMA taraması, gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. Bu test, amniyotik sıvıdan veya koryon villus örneklerinden alınan DNA örneklerine bakılarak yapılır. Eğer fetüsün SMN1 geninde mutasyon varsa, bu fetüsün SMA hastası olma riski yüksektir.

SMA hastası olan çocuklar veya yetişkinler, SMA'nın genetik nedenlerini belirlemek için SMA testi yaptırmalıdır. Bu test, SMA'nın neden olduğu mutasyonların türünü ve şiddetini belirlemeye yardımcı olabilir.

SMA testi, kan alınarak yapılan basit bir işlemdir. Testin sonuçları genellikle birkaç ay içinde çıkar.

SMA testi, SMA hastalığının erken teşhisinde ve tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır. SMA taşıyıcısı olduğunuzu öğrendiyseniz, çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanla görüşmeniz önemlidir. Genetik danışman, SMA'nın risklerini ve aileniz için en iyi seçenekleri sizinle tartışabilir.

SMA Testi Neden Yapılmalı?

Ülkemiz de yılda 250 SMA'lı çocuk doğmaktadır. Ülkemizde 40 kişiden birinin taşıyıcı olduğunutahmin edilmektedir. Akraban evliliklerinin artması ile bu oranında giderek artmaktadır. Her 2 eşinde SMA taşıyıcısı olması durumunda çocuklarının %25 oranla SMA lı doğacağını %25 oranında sağlıklı olabileceğini %50 oranında da çocuğunda taşıcıyı olacağını söyleyebiliriz.

SMA Taşıyıcılık Testinin Çocuk Sahibi Olmadan Önce Yapılmasının Önemi

SMA taşıyıcılık testi, evlenecek çiftlerin SMA hastası bir çocuğu olma riskini belirlemek için yapılır. SMA, kalıtsal bir hastalıktır ve anne ve babadan birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşabilir. Ebeveynlerin her ikisinden de genetik geçiş olması durumunda hastalık riski %25'tir.

SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, SMA hastası bir çocuğu olma riski %25'tir. Bu, her 4 çiftten birinin SMA hastası bir çocuğu olabileceği anlamına gelir.

SMA taşıyıcılık testi, SMA hastası bir çocuğu olma riskini belirlemenin tek yoludur. SMA taşıyıcısı olduğunuzu öğrendiyseniz, çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanla görüşmeniz önemlidir. Genetik danışman, SMA'nın risklerini ve aileniz için en iyi seçenekleri sizinle tartışabilir.

SMA taşıyıcılık testinin çocuk sahibi olmadan önce yapılmasının önemi şu şekilde sıralanabilir:

• SMA hastası bir çocuğu olma riskini belirlemeye yardımcı olur.
• SMA hastası bir çocuğu olan çiftlere, çocuk sahibi olma konusunda bilinçli kararlar verme fırsatı verir.
• SMA hastası bir çocuğu olan ailelere, doğum öncesi tanı ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi verir.

SMA taşıyıcılık testi, kan alınarak yapılan basit bir işlemdir. Testin sonuçları genellikle birkaç ay içinde çıkar.

SMA Testi Aşamaları

SMA taşıyıcılık testi, genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır ve laboratuvar ortamında bir dizi teknik adımdan oluşur. İşte bu süreç:

• Örnek Toplama: İlk adım, genellikle bir sağlık profesyoneli tarafından bir kan örneğinin alınmasıdır. Bu örnek, genetik analiz için bir laboratuvara gönderilir.
• DNA Ekstraksiyonu: Laboratuvarda, kan örneğinden DNA ekstrakte edilir. DNA, genetik bilgimizin bulunduğu hücrelerimizin temel bileşenidir ve genetik testlerde incelenen materyaldir. DNA ekstraksiyonu, genellikle bir dizi kimyasal reaksiyon ve fiziksel işlemler kullanılarak gerçekleştirilir.
• Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Ekstrakte edilen DNA, daha sonra SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için analiz edilir. Bu genellikle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adı verilen bir teknik kullanılarak yapılır. PCR, genetik materyalin milyonlarca kopyasını oluşturabilir, bu da genetik analiz için yeterli DNA sağlar.
• Genetik Analiz: PCR'den sonra, genetik materyal genellikle bir dizi genetik testten geçer. Bu testler, genetik materyaldeki belirli değişiklikleri tespit edebilir ve bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Bu analiz genellikle DNA dizileme veya fragment analizi gibi teknikler kullanılarak yapılır.
• Sonuçların Yorumlanması ve İletilmesi: Test sonuçları genellikle bir genetik danışman veya diğer sağlık profesyoneli tarafından yorumlanır. Sonuçlar, danışana iletilir ve sonuçların ne anlama geldiği ve sonraki adımların ne olması gerektiği konusunda danışmanlık verilir.

Bu süreç genellikle birkaç ay sürer, ancak bu süre laboratuvarın iş yüküne ve kullanılan spesifik testlere bağlı olarak değişebilir.

SMA Test Ücretleri

Türkiye'de SMA testi Aile Sağlığı Merkezleri (ASM) ve özel laboratuvarlarda yapılabilir. ASM'lerde SMA testi ücretsizdir. Evlenecek çiftler, aile hekimine başvurarak SMA testi yaptırabilirler.

Özel laboratuvarlarda SMA testi ücreti, laboratuvardan laboratuvara değişiklik göstermektedir. Genellikle SMA taşıyıcılık testi ücreti 3500-4000 TL arasındadır. Doğum öncesi SMA taraması ücreti ise 4000-5000 TL arasındadır.